Amiloidosi, una malattia senza cure se non la prendi in tempo. Attento ai primi sintomi

I sintomi sono fondamentali. E serve, nella sfortuna, anche molta fortuna: capire cosa sta accadendo e trovare il medico attento e capace.

Una rivelazione inattesa da parte di un uomo che ha sempre dato segni di vitalità e dinamismo. E invece è cambiato tutto in poco tempo, davvero. “Il giorno prima lavoravo come se avessi 30 anni. Una mattina mi sono svegliato e ne avevo 80”. Oliviero Toscani, ha raccontato  con queste parole i primi sintomi della malattia che lo sta uccidendo, l’amiloidosi.

“Le proteine si depositano su certi punti vitali e bloccano il corpo. E si muore. Non c’è cura” ha detto il fotografo con una spettacolarizzazione forse un po’ troppo sopra le righe. Ma certo il problema c’è ed è serio.

L’amiloidosi una malattia rara

Le amiloidosi sono patologie rare, caratterizzate dall’accumulo di proteine prodotte che formano piccole fibre e danneggiano gli organi vitali. Secondo le più recenti statistiche ogni anno in Italia la malattia cambia la vita ad almeno 800 persone.

Sono non meno di trenta i tipi diversi di amiloidosi, ognuno dei quali deve essere affrontato con  una terapia differente. Tra le forme più insidiose c’è l’amiloidosi cardiaca. Il modo di manifestarsi è inquietante: il danno degli organi coinvolti risulta progressivo, con un’iniziale reversibilità che, se non curata per tempo si evolve in una forma più grave e purtroppo incurabile. Il successo  delle cure dipendono dalla precocità e dall’esattezza della diagnosi iniziale.

I problemi della diagnosi

Nella diagnosi non mancano segni caratteristici che aiutano ad identificarla meglio.  Tra questi l’ingrossamento della lingua, macchie intorno agli occhi. I sintomi variano comunque a seconda degli organi colpiti: perdita di peso, problemi cardiaci, gastrointestinali o renali. La diagnosi viene normalmente fatta tramite esami del sangue e delle urine e  soprattutto con una biopsia per rilevare l’eventuale presenza di proteine amiloidi.

La terapia, come funziona

La terapia  consiste rallentare o arrestare la produzione della proteina causa del danno.  Riducendo la produzione della proteina, il processo che ha portato alla malattia  rallenta e infine si arresta. In questo modo la funzione degli organi danneggiati, se il danno non era già irreversibile, può essere recuperata anche completamente, in alcuni casi.

Per questo, come per molte altre malattie la diagnosi precoce è fondamentale. Per quanto il contesto appaia cupo e senza via di uscita negli ultimi anni, si sono registrati straordinari progressi nella terapia delle amiloidosi e la prognosi risulta essere in continuo miglioramento, con nuovi farmaci ogni anno.